Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

Вопрос:

Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

Подробный ответ:

Некоторые наследственные заболевания человека включают фенилкетонурию, которая вызывается мутацией гена, ответственного за обработку аминокислоты фенилаланина. Это приводит к накоплению токсичных веществ в организме, что может привести к умственной отсталости. Другим примером является гемофилия, которая связана с нарушением коагуляции крови из-за дефицита фактора свертывания. Это приводит к повышенной склонности к кровотечениям и может быть фатальным при недостаточном лечении.